Клінічний опис та значення
Втрата жирової тканини, також відома як ліпоатрофія або втрата жиру, означає зменшення або зникнення підшкірного жиру в певних ділянках або по всьому тілу. Це може виникати як локальне явище, наприклад, при частковій ліподистрофії, або як генералізований стан, що вражає кілька ділянок тіла. Ця втрата жирової тканини часто є наслідком метаболічних, генетичних, аутоімунних або інфекційних причин, які порушують нормальну функцію або виживання жирових клітин. Клінічно це проявляється запалими щоками, вираженими венами та виснаженим виглядом, і може супроводжуватися інсулінорезистентністю, діабетом та гіпертригліцеридемією. Основні механізми включають порушення диференціації адипоцитів, посилене розщеплення жиру або імуноопосередковане руйнування жирових клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)