Клінічний опис та значення
Підвищений гемоглобін A2 — це збільшення рівня гемоглобіну A2, мінорної форми гемоглобіну, яка зазвичай присутня в крові в невеликій кількості. Гемоглобін A2 складається з двох альфа- та двох дельта-ланцюгів глобіну, і його вимірювання є ключовим діагностичним маркером бета-таласемії. При цьому стані знижене вироблення бета-глобіну призводить до компенсаторного збільшення сполучення дельта-ланцюгів, підвищуючи рівень HbA2. Підвищений HbA2 також може спостерігатися при інших станах, таких як мегалобластна анемія, гіпертиреоз або нестабільні варіанти гемоглобіну. Зазвичай це виявляється за допомогою електрофорезу гемоглобіну або високоефективної рідинної хроматографії під час рутинного аналізу крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)