Клінічний опис та значення
Аномалія головки сперматозоїда — це будь-яке структурне відхилення форми, розміру або внутрішньої організації головки сперматозоїда, яка в нормі має гладкий овальний контур і містить конденсоване ядро та акросому. До цих аномалій належать макроголовка (збільшена головка), мікроголовка (мала головка), круглоголові сперматозоїди (глобозооспермія), загострені або видовжені форми та аморфні головки з нерівними контурами. Стан виникає внаслідок дефектного сперматогенезу, часто через генетичні мутації, що впливають на конденсацію ядра, формування акросоми або ремоделювання цитоскелета під час сперміогенезу. Оскільки головка містить батьківську ДНК і акросомні ферменти, необхідні для запліднення, такі дефекти часто призводять до зниження рухливості сперматозоїдів, порушення проникнення в яйцеклітину та чоловічої безплідності. Діагноз встановлюють шляхом суворої морфологічної оцінки сперматозоїдів під світловим або електронним мікроскопом, а тяжкість оцінюють за відсотком аномальних форм.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)