Біологічна функція та патогенез
TUBGCP6 кодує компонент гамма-тубулінового кільцевого комплексу (γ-TuRC), який знаходиться переважно в центросомі — центрі організації мікротрубочок у клітині. Цей білок допомагає зароджувати та організовувати мікротрубочки, формуючи матрицю для їх збірки, що є важливим для поділу клітин, їх форми та внутрішньоклітинного транспорту. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TUBGCP6 порушують функцію γ-TuRC і спричиняють рідкісний розлад розвитку, який називається мікроцефалія та хоріоретинопатія, автосомно-рецесивна (MCCRP). Коли TUBGCP6 не працює належним чином, організація мікротрубочок порушується, що впливає на поділ і міграцію клітин у мозку та очах, що розвиваються, призводячи до таких проблем, як мікроцефалія (маленький розмір голови), інтелектуальна недостатність та порушення зору внаслідок хоріоретинопатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
