Біологічна функція та патогенез
Ген TUBGCP4 кодує компонент комплексу гамма-тубулінового кільця (γ-TuRC), який знаходиться переважно в центросомі, головному центрі організації мікротрубочок клітини. Цей білок допомагає зароджувати мікротрубочки, взаємодіючи з гамма-тубуліном та іншими білками, тим самим ініціюючи формування мікротрубочкових структур. Завдяки цьому він забезпечує правильне збирання веретена поділу під час поділу клітини та підтримує цитоскелет мікротрубочок. Цей процес важливий для поділу клітин, їхньої форми та внутрішньоклітинного транспорту.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TUBGCP4 порушують функцію комплексу гамма-тубулінового кільця та спричиняють мікроцефалію і хоріоретинопатію, розлад розвитку. Коли білок не працює належним чином, зародження мікротрубочок порушується, що може впливати на мозок і очі та викликати такі проблеми, як зменшення розміру мозку (мікроцефалія), інтелектуальна недостатність і порушення зору внаслідок аномалій сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
