Клінічний опис та значення
Атрофія чотириголового м'яза стегна — це виснаження або втрата м'язової тканини в чотириголовому м'язі стегна, великій групі м'язів на передній поверхні стегна, яка відповідає за розгинання коліна. Зазвичай вона проявляється видимим зменшенням окружності стегна, слабкістю при розгинанні коліна та труднощами під час таких дій, як підйом по сходах або вставання зі стільця. Атрофія може виникати внаслідок бездіяльності (наприклад, після іммобілізації або травми), неврологічних розладів, що уражають стегновий нерв або поперекове сплетення, або первинних м'язових захворювань, таких як м'язові дистрофії та міопатії. Під час клінічного огляду чотириголовий м'яз може виглядати сплощеним або запалим порівняно з неураженою стороною, а ручне тестування м'язів часто виявляє знижену силу. Основний механізм полягає в дисбалансі між синтезом і розпадом м'язового білка, що призводить до чистої втрати міофібрил і зменшення м'язової маси.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)