Клінічний опис та значення
Первинна недостатність яєчок — це стан, при якому яєчка не здатні виробляти достатню кількість тестостерону та/або сперматозоїдів через внутрішній дефект самих яєчок. Ця дисфункція зазвичай виникає внаслідок генетичних аномалій, травм, інфекцій або впливу токсинів, що пошкоджують клітини Лейдіга та Сертолі. Клінічно це проявляється низьким рівнем тестостерону, підвищеними рівнями гонадотропінів (ЛГ та ФСГ), зменшеними або ущільненими яєчками, а також такими симптомами, як зниження лібідо, еректильна дисфункція, безпліддя та зменшення м'язової маси. На відміну від вторинного гіпогонадизму, де проблема виникає в гіпофізі або гіпоталамусі, первинна недостатність яєчок відображає безпосередню нездатність яєчок реагувати на гормональну стимуляцію. Діагноз підтверджується гормональними панелями, що показують гіпергонадотропний гіпогонадизм, і в деяких випадках може вимагати біопсії яєчка.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)