Клінічний опис та значення
Позитивність на антитіла до ферменту, що розщеплює бічний ланцюг, означає наявність аутоантитіл, спрямованих проти ферменту, що розщеплює бічний ланцюг (також відомого як P450scc або CYP11A1), мітохондріального ферменту, критично важливого для першого етапу синтезу стероїдних гормонів. Ці антитіла зазвичай виявляються в крові та слугують біомаркером аутоімунної недостатності надниркових залоз, часто в складі аутоімунного полігландулярного синдрому 1 типу. Стан вказує на аутоімунну атаку на кору надниркових залоз, що може призвести до порушення вироблення кортизолу, альдостерону та андрогенів надниркових залоз. Пацієнти можуть мати втому, гіперпігментацію, гіпотензію та електролітні порушення, що відображає недостатність надниркових залоз. Наявність цих антитіл допомагає клініцистам діагностувати аутоімунний адреналіт ще до розвитку явної недостатності надниркових залоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)