PDE6H — фосфодіестераза 6H

Ген PDE6H кодує гамма-субодиницю фосфодіестерази 6 (PDE6), специфічної для колбочок, ферменту, що знаходиться переважно в зовнішніх сегментах колбочкових фоторецепторів сітківки. PDE6H допомагає регулювати рівень циклічного ГМФ (цГМФ), розщеплюючи його, що контролює потік іонів у фоторецепторних клітинах і визначає, наскільки сильно клітина реагує на світло. Цей процес важливий для нормального зору, особливо кольорового зору та зору при яскравому світлі.

Патогенні варіанти в гені PDE6H порушують функцію колбочкової фосфодіестерази та спричиняють колбочкову дистрофію, тип спадкового захворювання сітківки. Коли PDE6H не працює належним чином, рівень цГМФ залишається аномально високим, що призводить до тривалої активації іонних каналів і, зрештою, до загибелі колбочкових фоторецепторів. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як втрата кольорового зору, зниження гостроти зору та підвищена чутливість до світла (фотофобія).