Клінічний опис та значення
Монохромазія — це рідкісний зоровий стан, при якому людина має лише один тип функціонуючих колбочкових фоторецепторів або не має їх зовсім, що призводить до нездатності сприймати колір. Вона проявляється повною колірною сліпотою, коли світ виглядає у відтінках сірого, чорного та білого, часто супроводжується зниженням гостроти зору, світлобоязню та ністагмом. Існують два основних підтипи: палочкова монохромазія (ахроматопсія), при якій функціонують лише палички, та синьоколбочкова монохромазія, при якій присутні лише короткохвильові колбочки. Стан зазвичай спричинений генетичними мутаціями, що впливають на колбочкові фотопігменти або розвиток колбочок, що призводить до відсутності або значного зниження розрізнення кольорів. Фізіологічно сітківка позбавлена нормальної триколбочкової системи, що порушує антагоністичні колірні канали, які забезпечують трихроматичний зір.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)