Клінічний опис та значення
Мармуровість пігментного епітелію сітківки — це клінічна ознака, при якій пігментний епітелій сітківки (ПЕС), пігментований клітинний шар під сітківкою, має нерівномірний, плямистий або крапчастий вигляд замість однорідного кольору. При офтальмоскопії це виглядає як ділянки чергування гіперпігментації та гіпопігментації, часто описується як «мармуровий» або «сіль з перцем» вигляд. Ця зміна відображає дисфункцію, дегенерацію або нерівномірний розподіл пігментних гранул у клітинах ПЕС, що може бути наслідком генетичних мутацій, запалення, токсичного ураження або вікових процесів. Мармуровість може бути дифузною або локальною і супроводжуватися незначними зоровими симптомами, такими як зниження нічного зору, світлобоязнь або нечіткість зору, хоча багато пацієнтів залишаються безсимптомними. Це неспецифічна ознака, яка може спостерігатися при спадкових дистрофіях сітківки, лікарській ретинопатії, увеїті або як нормальний варіант у деяких людей.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)