Клінічний опис та значення
Порушення тесту на кольоровий зір — це знижена здатність розрізняти кольори, яка зазвичай виявляється за допомогою стандартизованих тестів, таких як таблиці Ішіхари або тест відтінків Фарнсворта-Манселла. Воно може бути вродженим, часто внаслідок мутацій у генах OPN1LW і OPN1MW, що впливають на колбочкові фоторецептори, або набутим внаслідок захворювань сітківки чи зорового нерва. Клінічно проявляється труднощами в розрізненні червоно-зелених або синьо-жовтих відтінків, що може впливати на повсякденну діяльність, наприклад, читання сигналів світлофора або підбір одягу. Стан виникає через дисфункцію або втрату колбочкових клітин у сітківці, які відповідають за денне кольорове сприйняття. Ступінь тяжкості варіює від легкої колірної слабкості (аномальна трихромазія) до повної кольорової сліпоти (ахроматопсія).
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)