Біологічна функція та патогенез
Ген PDE6C кодує фермент фосфодіестеразу 6C, специфічну для колбочок, який знаходиться переважно в зовнішніх сегментах колбочкових фоторецепторів сітківки. Цей фермент допомагає розщеплювати циклічний гуанозинмонофосфат (цГМФ) у відповідь на світло, що призводить до закриття цГМФ-керованих іонних каналів і гіперполяризації колбочкової клітини. Завдяки цьому колбочка може відновитися після світлової стимуляції, що забезпечує нормальний кольоровий зір і високу гостроту зору при денному світлі. Цей процес важливий для функції колбочкових фоторецепторів і для зору при яскравому світлі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PDE6C порушують розщеплення цГМФ і спричиняють колбочкову дистрофію або колбочково-палочкову дистрофію, тип спадкового захворювання сітківки. Коли фермент не працює належним чином, цГМФ накопичується в колбочкових клітинах, що призводить до їх дисфункції та прогресуючої загибелі, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як втрата кольорового зору, зниження гостроти зору та підвищена чутливість до світла.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ахроматопсія ORPHA:49382Спадкова мутація
-
Прогресуюча конусна дистрофія ORPHA:1871Спадкова мутація
