Головна › Гени › CNGA3 — циклонуклеотид-керований канал, альфа-субодиниця 3
HGNC: CNGA3

CNGA3 — циклонуклеотид-керований канал, альфа-субодиниця 3

International Name (EN): cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CNGA3 кодує альфа-3 субодиницю циклічного нуклеотид-керованого (CNG) каналу, який знаходиться переважно у зовнішньому сегменті колбочкових фоторецепторів сітківки. Ця субодиниця допомагає формувати канал, що відкривається у відповідь на циклічний ГМФ (цГМФ), дозволяючи іонам натрію та кальцію надходити в клітину. Завдяки цьому вона перетворює викликані світлом зміни рівня цГМФ в електричні сигнали, що є важливим для кольорового зору та високої гостроти денного зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CNGA3 порушують функцію CNG-каналу та спричиняють ахроматопсію, рідкісний спадковий розлад сітківки. Коли канал не працює належним чином, колбочкові фоторецептори не можуть реагувати на світло, що призводить до втрати кольорового зору, зниження гостроти зору, підвищеної чутливості до світла (фотофобії) та мимовільних рухів очей (ністагму).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →