Головна › Гени › CNGB3 — бета-3 субодиниця циклічного нуклеотид-керованого каналу
HGNC: CNGB3

CNGB3 — бета-3 субодиниця циклічного нуклеотид-керованого каналу

International Name (EN): cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CNGB3 кодує бета-3 субодиницю циклічного нуклеотид-керованого (CNG) каналу, який знаходиться переважно в мембрані колбочкових фоторецепторних клітин сітківки. Ця субодиниця допомагає утворити канал, який відкривається у відповідь на циклічний ГМФ (цГМФ), дозволяючи іонам натрію та кальцію надходити в клітину. Завдяки цьому вона допомагає перетворювати світлові сигнали в електричні сигнали, які мозок інтерпретує як зір. Цей процес важливий для нормального кольорового зору та центрального зору високої роздільної здатності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CNGB3 порушують функцію CNG-каналу в колбочкових клітинах і спричиняють ахроматопсію, рідкісний спадковий розлад сітківки. Коли бета-3 субодиниця не працює належним чином, канал не може правильно відкриватися, що призводить до втрати функції колбочкових фоторецепторів. Це вражає сітківку та спричиняє такі проблеми, як важка кольорова сліпота, зниження гостроти зору, підвищена чутливість до світла (фотофобія) та мимовільні рухи очей (ністагм).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →