Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія вуха — це будь-яке структурне відхилення або вада розвитку зовнішнього, середнього чи внутрішнього вуха, що відрізняється від типової анатомії. Ці аномалії можуть впливати на форму, розмір, положення або внутрішню будову вуха і виникати як ізольовано, так і в складі генетичних синдромів. Клінічно це проявляється видимими змінами, такими як мікротія, виступаючі вуха, преаурикулярні ямки або атрезія слухового проходу, і може супроводжуватися порушенням слуху. В основі лежать порушення ембріонального розвитку зябрових дуг і слухового міхурця, часто спричинені генетичними мутаціями або факторами довкілля. Діагностика зазвичай клінічна, доповнена візуалізацією та аудіологічним обстеженням для визначення функціональних наслідків.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)