COLEC10 — колектин, підродина член 10

COLEC10 кодує колектин, підродини член 10 (також відомий як CL-L1), C-тип лектин, який знаходиться переважно в печінці та секретується в кровотік. Цей білок допомагає розпізнавати та зв'язувати специфічні цукрові молекули на поверхні патогенів та пошкоджених клітин, і він активує систему комплементу, яка є частиною імунної відповіді, що допомагає очищати інфекції та клітинний дебрис. Завдяки цьому він дозволяє організму захищатися від мікробів та підтримувати здоров'я тканин. Цей процес важливий для правильної імунної функції та для розвитку і підтримки сполучних тканин, включаючи кістки та кровоносні судини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COLEC10 порушують вироблення або функцію колектину, підродини член 10, і спричиняють рідкісний розлад, який називається синдром 3MC, що є порушенням розвитку. Коли цей білок не працює належним чином, система комплементу не активується правильно, і процеси розвитку порушуються, що може впливати на скелет, обличчя та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як характерні риси обличчя, розщілина губи та піднебіння, та скелетні аномалії.