COLEC11 — колектин, підродина член 11

COLEC11 кодує колектин, підродини член 11 (також відомий як колектин нирки 1 або CL-K1), молекулу розпізнавання образів, яка знаходиться переважно в кровотоці та на слизових оболонках. Цей білок допомагає імунній системі розпізнавати та знищувати патогени, зв'язуючись зі специфічними цукровими структурами на поверхні бактерій і вірусів, а також активує систему комплементу, яка є групою білків, що працюють разом, щоб знищити загарбників. Завдяки цьому організм може швидко реагувати на інфекції та підтримувати здоровий баланс імунного захисту. Цей процес важливий для розвитку скелета та належної імунної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COLEC11 порушують вироблення або функцію колектину, підродини член 11, і спричиняють синдром 3MC, рідкісний розлад розвитку. Коли цей білок не працює належним чином, здатність імунної системи очищати патогени та нормальний розвиток лицьових і скелетних структур порушуються, що може призвести до таких проблем, як характерні риси обличчя, розщелина губи та піднебіння, і затримка розвитку.