MASP1 — Серинова протеаза 1, асоційована з MBL

Ген MASP1 кодує серинову протеазу 1, асоційовану з манозозв'язувальним лектином (MBL), — фермент, що знаходиться переважно в плазмі крові як частина системи комплементу. MASP1 допомагає активувати лектиновий шлях комплементу, розщеплюючи білки комплементу C2 і C4, що призводить до утворення C3-конвертази та знищення патогенів. Цей процес важливий для вродженого імунного захисту від мікроорганізмів та для видалення імунних комплексів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MASP1 порушують активацію лектинового шляху комплементу та спричиняють синдром 3MC, рідкісний розлад розвитку. Коли MASP1 не працює належним чином, активація комплементу порушується, що може впливати на розвиток обличчя, черепа та інших структур і спричиняти такі проблеми, як характерні риси обличчя, розщілина губи та піднебіння, затримка розвитку.