Клінічний опис та значення
Епікантус інверсус — це вроджена аномалія повік, яка характеризується складкою шкіри, що виникає з нижньої повіки та поширюється вгору до внутрішнього кута ока, частково закриваючи внутрішній кантус. На відміну від звичайного епікантусу, який походить від верхньої повіки, ця перевернута складка найбільш виражена під оком і часто створює вигляд широкої, сплощеної спинки носа. Вона виникає внаслідок аномального розвитку шкіри повік та підлеглих тканин під час ембріогенезу і часто асоціюється з генетичними синдромами, такими як синдром блефарофімозу-птозу-епікантусу інверсусу (BPES). Клінічно вона може спричиняти обмеження поля зору, птоз і телекантус, і може бути діагностована під час рутинного фізичного обстеження в дитинстві. Хірургічна корекція іноді розглядається з функціональних або косметичних причин, особливо коли вона перешкоджає зору або є частиною синдромної презентації.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)