Клінічний опис та значення
Виступаючий завиток вушної раковини — це вроджений морфологічний варіант зовнішнього вуха, при якому передній гребінь завитка, відомий як ніжка завитка, є незвично товстим, підвищеним або чітко окресленим. Цей гребінь зазвичай утворює верхню межу трикутної ямки та бере участь у формуванні складчастої архітектури вуха. Коли він виступає, він виглядає як виразна хрящова смуга, яка може виступати вперед або виділятися на тлі навколишньої ладьї та раковини. Ця ознака зазвичай є двосторонньою, не прогресує і має суто структурний характер, виникаючи внаслідок варіацій у складчастості та рості вушного хряща під час внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше це ізольована косметична знахідка, але може бути незначним дизморфічним маркером при деяких генетичних синдромах.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)