Симптоми

Гіперакузія — це стан, що характеризується аномальною непереносимістю звичайних навколишніх звуків, які зазвичай добре переносяться іншими людьми. Люди з гіперакузією сприймають повсякденні шуми, такі як працюючий кран, автомобільний двигун або розмова, як нестерпно гучні,...

Гіпераланінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти аланіну в крові. Зазвичай вона виникає внаслідок дефіциту ферментів, залучених до метаболізму аланіну, таких як аланінамінотрансфераза або піруваткарбоксилаза, або як вторинне ускладнення таких...

Гіперальдостеронізм — це гормональний розлад, при якому надниркові залози виробляють надмірну кількість альдостерону, гормону, що регулює баланс натрію та калію. Це надвиробництво призводить до затримки натрію та виведення калію, спричиняючи підвищений кров'яний тиск, низький...

Гіперамілаземія — це медичний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амілази, ферменту, який переважно виробляється підшлунковою та слинними залозами, у крові. Це підвищення може бути наслідком збільшеного вироблення, наприклад, при панкреатиті або запаленні слинних...

Гіперамоніємія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем аміаку в кровотоці. Аміак є токсичним побічним продуктом білкового обміну, який у нормі перетворюється на сечовину в печінці та виводиться нирками. Коли цей шлях...

Гіпераутофлуоресцентне ураження макули — це ділянка в центральній частині сітківки (макулі), яка випромінює аномально сильну аутофлуоресценцію при дослідженні за допомогою візуалізації аутофлуоресценції очного дна. Це підвищене світіння зазвичай вказує на накопичення ліпофусцину або інших...

Гіпераутофлуоресцентне ураження сітківки — це ділянка сітківки, яка виглядає аномально яскравою на зображеннях аутофлуоресценції очного дна, методики, що виявляє природні флуоресцентні пігменти, такі як ліпофусцин, у ретинальному пігментному епітелії. Ці ураження зазвичай вказують на...

Гіпербілірубінемія — це стан, що характеризується аномально високим рівнем білірубіну в крові, що може призводити до жовтяниці — пожовтіння шкіри та очей. Білірубін — це жовтий пігмент, який утворюється при розпаді еритроцитів, і зазвичай...

Гіпервентиляція — це стан, при якому дихання стає аномально глибоким, швидким або і тим, і іншим, що призводить до надмірного виведення вуглекислого газу з організму. Це спричиняє зниження рівня вуглекислого газу в крові (гіпокапнію),...

Гіпервипуклі нігті великого пальця, також відомі як нігті у формі годинникового скла або барабанних паличок, є фізичною ознакою, при якій нігтьова пластина великого пальця стає аномально вигнутою назовні як у поздовжньому, так і в...

Гіпервипуклі нігті пальців рук, також відомі як нігті у формі годинникового скла, є аномалією нігтів, при якій нігтьова пластинка надмірно вигнута як у поздовжньому, так і в поперечному напрямках, набуваючи округлої, куполоподібної форми. Це...

Гіпергалактоземія — це метаболічний стан, який характеризується аномально високим рівнем галактози, простого цукру, у крові. Найчастіше вона виникає внаслідок спадкових ферментних дефіцитів, які порушують здатність організму розщеплювати галактозу, наприклад, при класичній галактоземії через дефіцит...

Гіпергастринемія — це медичний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем гастрину, гормону, який виробляється G-клітинами шлунка та дванадцятипалої кишки і стимулює секрецію шлункової кислоти. Вона може виникати з різних причин, включаючи тривале використання препаратів,...

Гіпергідроз — це медичний стан, що характеризується надмірним потовиділенням, яке перевищує потреби нормальної терморегуляції організму. Найчастіше вражає долоні, підошви, пахвові западини та обличчя, і може бути первинним (фокальним, часто починається в дитинстві або підлітковому...

Гіпергідротична ектодермальна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає структури, що походять з ектодерми, включаючи шкіру, волосся, нігті та зуби. На відміну від інших форм ектодермальної дисплазії, у пацієнтів зазвичай збережене потовиділення, але...

Гіпергістидинемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти гістидину в крові, який зазвичай виявляється під час неонатального скринінгу або аналізу амінокислот плазми. Воно найчастіше виникає внаслідок дефіциту ферменту гістидази, який відповідає...

Гіперглікемія — це стан, що характеризується аномально високим рівнем глюкози в крові, зазвичай визначається як рівень глюкози натще понад 125 мг/дл або випадковий рівень понад 200 мг/дл. Вона виникає, коли організм або виробляє недостатньо...

Гіперглікорагія — це медичний стан, що характеризується аномально підвищеною концентрацією глюкози в спинномозковій рідині (СМР), зазвичай визначається як рівень глюкози в СМР вище 60-70% від одночасного рівня глюкози в крові або абсолютне значення, що...

Гіпергліцинемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти гліцину в крові. Найчастіше вона виникає як некетотична гіпергліцинемія, спадкове захворювання, спричинене дефектами ферментної системи розщеплення гліцину, що призводить до накопичення гліцину в...

Гіпергліцинурія — це метаболічний стан, що характеризується аномально високим виділенням амінокислоти гліцину з сечею. Зазвичай вона виникає внаслідок дефекту реабсорбції гліцину в ниркових канальцях, часто через мутації в гені SLC36A2, який кодує протон-спряжений транспортер...

Гіперглутаматемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем глутамату, основного збуджувального нейромедіатора центральної нервової системи, у крові. Глутамат відіграє критичну роль у синаптичній передачі, пластичності та розвитку мозку, але надмірні концентрації можуть...

Гіперглутамінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем глутаміну, найпоширенішої вільної амінокислоти в крові та ключового переносника азоту, у кровотоці. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових ферментних дефіцитів у циклі сечовини або вторинних...

Гіпергомоцистеїнемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем гомоцистеїну, амінокислоти, у крові. Зазвичай вона виникає внаслідок дефіциту вітамінів B6, B12 або фолатів, або через генетичні дефекти ферментів, таких як цистатіонін-бета-синтаза або метилентетрагідрофолатредуктаза....

Гіпергонадотропний гіпогонадизм — це стан, при якому статеві залози (яєчники у жінок, яєчка у чоловіків) не виробляють достатньої кількості статевих гормонів, таких як естроген або тестостерон, та гамет. Оскільки статеві залози недостатньо активні, гіпофіз...

Гіпергранульоз — це гістологічна ознака шкіри, при якій зернистий шар епідермісу стає аномально потовщеним. Цей шар містить кератиноцити, наповнені темнозабарвленими кератогіаліновими гранулами, які необхідні для завершальних етапів дозрівання клітин шкіри та формування бар'єру. Гіпергранульоз...

Гіперденсні ділянки глибокої білої речовини головного мозку — це аномальні зони у внутрішніх відділах білої речовини мозку, які виглядають яскравішими або щільнішими за норму на певних зображувальних дослідженнях, таких як КТ або МРТ. Ці...

Гіперекстензія великого пальця — це стан, при якому великий палець може згинатися назад за межі нормального обсягу рухів у суглобах, особливо в п'ястно-фаланговому суглобі. Ця надмірна гнучкість виникає через те, що зв'язки та сполучні...

Гіперекстензія зап'ястків — це стан, при якому променево-зап'ясткові суглоби можуть згинатися назад за межі нормального обсягу рухів. Ця надмірна гнучкість виникає через те, що зв'язки та сполучна тканина, які стабілізують зап'ясток, є незвично слабкими...

Гіперекстензія ліктя — це стан, при якому ліктьовий суглоб може розгинатися за межі нормального обсягу, зазвичай більш ніж на 10 градусів далі від прямої лінії. Це виникає внаслідок підвищеної слабкості зв'язок та суглобової капсули,...

Гіперекстензія проксимальних міжфалангових суглобів пальців — це стан, при якому проксимальні міжфалангові (ПМФ) суглоби пальців можуть згинатися назад за межі їх нормального прямого положення. Це відбувається через те, що зв'язки та суглобова капсула, які...