Клінічний опис та значення
Гіпергліцинемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти гліцину в крові. Найчастіше вона виникає як некетотична гіпергліцинемія, спадкове захворювання, спричинене дефектами ферментної системи розщеплення гліцину, що призводить до накопичення гліцину в рідинах і тканинах організму. Клінічно вона проявляється у новонароджених летаргією, поганим годуванням, гіпотонією, гикавкою та тяжкими судомами, які можуть прогресувати до апное та коми. У легших або пізніх формах у пацієнтів можуть спостерігатися затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та рухові розлади. Основний механізм полягає в порушенні деградації гліцину, що призводить до надлишку гліцину, який діє як гальмівний нейротрансмітер у мозку та спричиняє неврологічну дисфункцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)