Клінічний опис та значення
Гіпергідротична ектодермальна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає структури, що походять з ектодерми, включаючи шкіру, волосся, нігті та зуби. На відміну від інших форм ектодермальної дисплазії, у пацієнтів зазвичай збережене потовиділення, але може спостерігатися потовщення шкіри на долонях і підошвах (долонно-підошовний кератоз). Волосся часто рідке, тонке та світле, а нігті можуть бути дистрофічними або відсутніми. Часто зустрічаються аномалії зубів, такі як відсутність або неправильна форма. Захворювання зазвичай спричинене мутаціями в гені GJB6 і успадковується за автосомно-домінантним типом.
Пов’язані рідкісні захворювання (0)
—