Клінічний опис та значення
Гіпергістидинемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти гістидину в крові, який зазвичай виявляється під час неонатального скринінгу або аналізу амінокислот плазми. Воно найчастіше виникає внаслідок дефіциту ферменту гістидази, який відповідає за розщеплення гістидину в печінці та шкірі, що призводить до його накопичення. У багатьох людей, особливо з доброякісними або легкими формами, стан протікає безсимптомно і виявляється випадково, при цьому ріст і розвиток залишаються нормальними. Однак у тяжких або стійких випадках він може супроводжуватися неврологічними симптомами, такими як затримка розвитку, мовленнєві труднощі та, рідко, судоми. Основний механізм полягає в порушенні катаболізму гістидину, що призводить до підвищеного виведення гістидину та його метаболітів із сечею, які можна виміряти для діагностики.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)