Клінічний опис та значення
Гіпергліцинурія — це метаболічний стан, що характеризується аномально високим виділенням амінокислоти гліцину з сечею. Зазвичай вона виникає внаслідок дефекту реабсорбції гліцину в ниркових канальцях, часто через мутації в гені SLC36A2, який кодує протон-спряжений транспортер амінокислот. Це порушення реабсорбції призводить до підвищеної втрати гліцину з сечею, тоді як рівень гліцину в крові може залишатися нормальним або зниженим. У деяких випадках гіпергліцинурія є доброякісною ізольованою знахідкою, але також може виникати як частина ширших метаболічних розладів, таких як іміногліцинурія або гіпергліцинемія. Пацієнти зазвичай безсимптомні, і стан часто виявляється випадково під час скринінгу амінокислот сечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)