Симптоми

Відсутність підшкірного жиру — це клінічний стан, що характеризується тяжким дефіцитом або повною відсутністю шару жирової тканини, який зазвичай розташований безпосередньо під шкірою. Це проявляється надзвичайно худорлявим або виснаженим виглядом із помітними підшкірними м'язами,...

Відсутність підшкірної жирової клітковини обличчя — це стан, що характеризується помітним зменшенням або повною відсутністю жирового шару під шкірою обличчя. Це призводить до худорлявого, запалого або передчасно старого вигляду з виступаючими вилицями, запалими щоками...

Відсутність плавного відстеження — це неврологічний симптом, який характеризується нездатністю плавно відслідковувати рухомий об'єкт очима. У нормі очі слідують за рухомою ціллю безперервними, координованими рухами, які опосередковуються корою головного мозку, мозочком і стовбуром мозку....

Відсутність плечової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій верхня плечова кістка (humerus) не формується, що призводить до значного укорочення руки та серйозного обмеження функції ураженої кінцівки. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення ембріонального...

Відсутність природних кілерів — це рідкісний імунологічний стан, що характеризується тяжким дефіцитом або повною відсутністю природних кілерних (NK) клітин у периферичній крові. NK-клітини є різновидом лімфоцитів, критично важливих для вродженого імунітету, які відповідають за...

Відсутність прозорої перегородки — це вроджена вада розвитку головного мозку, при якій тонка мембрана, що в нормі розділяє два бічні шлуночки, повністю відсутня. Ця мембрана, яка називається прозорою перегородкою, є трикутною двошаровою структурою, що...

Відсутність проксимальних згинальних складок пальців — це вроджена аномалія кисті, при якій нормальні шкірні складки над проксимальними міжфаланговими суглобами пальців відсутні або значно зменшені. Ці складки зазвичай формуються під час внутрішньоутробного розвитку, коли суглоби...

Відсутність променевої кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій променева кістка передпліччя не розвивається, що призводить до характерної деформації типу 'променевої клишоногості'. Передпліччя вкорочене, а кисть відхиляється в променеву сторону, часто з супутньою...

Відсутність протизавитка — це вроджена структурна аномалія зовнішнього вуха, при якій протизавиток, вигнутий хрящовий гребінь, що в нормі розташований усередині завитка і формує раковину, відсутній або значно недорозвинений. Це призводить до спрощеного, згладженого контуру...

Відсутність пубертатного стрибка росту — це відсутність нормального швидкого збільшення зросту, яке зазвичай відбувається в підлітковому віці, зазвичай між 10 і 16 роками. Ця фаза прискореного росту зумовлена сплеском статевих гормонів (естрогену в обох...

Відсутність пульсу на гомілковостопній артерії — це неможливість виявити пальпаторний артеріальний пульс у ділянці гомілковостопного суглоба, зазвичай над тильною артерією стопи або задньою великогомілковою артерією. Ця ознака зазвичай вказує на знижений або заблокований кровотік...

Відсутність ребер — це вроджена аномалія скелета, що характеризується частковою або повною відсутністю одного чи кількох ребер, яка може бути однобічною або двобічною. Вона виникає внаслідок порушення розвитку сомітів і склеротома на ранніх етапах...

Відсутність середньої фаланги 2-го пальця — це вроджена аномалія скелета, при якій середня кістка (середня фаланга) вказівного пальця не розвивається, що призводить до вкорочення пальця. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення хондрогенезу або окостеніння...

Відсутність сім'явивідної протоки — це вроджений стан, при якому одна або обидві трубки, що транспортують сперму з придатку яєчка до сечівника, відсутні. Ця аномалія зазвичай виникає під час внутрішньоутробного розвитку і є характерною ознакою...

Відсутність слізної точки — це вроджений або набутий стан, при якому невеликий отвір (точка), що в нормі відводить сльози з поверхні ока в слізну протоку, відсутній. Цей отвір зазвичай розташований на внутрішньому краї верхньої...

Відсутність соска, також відома як ателія, — це рідкісний вроджений стан, при якому один або обидва соски не розвиваються. Це відбувається, коли ектодермальна тканина, яка зазвичай формує сосок і ареолу, не диференціюється під час...

Відсутність соціальної взаємодії — це поведінковий симптом, що характеризується стійкою відсутністю залучення до інших людей, включаючи нездатність ініціювати або реагувати на соціальні сигнали, зоровий контакт, розмову чи спільні дії. Він може варіювати від легкої...

Відсутність статевого дозрівання — це нездатність розпочати або завершити нормальні фізичні зміни пубертатного періоду, такі як розвиток молочних залоз у дівчат, збільшення яєчок у хлопців та ріст лобкового волосся в обох статей, у віці,...

Відсутність статевого дозрівання у жінок — це стан, при якому у дівчини не відбуваються нормальні фізичні зміни пубертатного періоду, такі як розвиток молочних залоз, ріст лобкового та пахвового волосся та початок менструації, у очікуваному...

Відсутність стовбурових слухових викликаних потенціалів — це повна відсутність реєстрованих електричних сигналів від слухового нерва та стовбурових шляхів під час дослідження слухових викликаних потенціалів стовбура мозку (ABR). Це явище вказує на серйозне порушення передачі...

Відсутність стопи — це вроджений дефект кінцівки, при якому стопа не формується під час ембріонального розвитку, що призводить до повної відсутності стопи дистальніше гомілковостопного суглоба. Це тяжка структурна аномалія, яка може виникати як ізольований...

Відсутність стосунків з однолітками — це поведінковий симптом, що характеризується стійкою складністю або нездатністю формувати та підтримувати соціальні зв'язки, відповідні віку, з дітьми або підлітками того ж віку. Він проявляється соціальною замкнутістю, обмеженою взаємодією,...

Відсутність суглобової западини лопатки — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій не формується неглибока западина лопатки, що в нормі з'єднується з головкою плечової кістки. Це призводить до недорозвиненого або повністю відсутнього плечового суглоба,...

Відсутність фалангової складки — це вроджена аномалія кисті, при якій одна або кілька нормальних шкірних складок над міжфаланговими суглобами пальців рук або ніг відсутні. Ці складки зазвичай формуються під час внутрішньоутробного розвитку, коли суглоби...

Феномен Белла — це нормальний захисний рефлекс, при якому очне яблуко повертається догори та назовні при примусовому заплющуванні повік. При «відсутності феномену Белла» цього обертання догори не відбувається, тому око залишається нерухомим або зміщується...

Фовеальний рефлекс — це невелика яскрава точка світла, яка в нормі з'являється в центрі макули (фовеа) під час офтальмоскопії. Цей рефлекс виникає внаслідок відбиття світла від увігнутої поверхні здорової фовеа, яка відповідає за найгостріший...

Відсутність функції Т-клітин — це тяжкий імунодефіцит, при якому Т-лімфоцити відсутні або не здатні забезпечити ефективну імунну відповідь. Він може виникати внаслідок нездатності тимуса продукувати зрілі Т-клітини, генетичних дефектів сигналізації Т-клітинного рецептора або руйнування...

Відсутність хребців — це вроджена аномалія скелета, при якій один або кілька хребців не формуються, що призводить до утворення дефекту в хребетному стовпі. Цей стан виникає внаслідок порушення сомітогенезу на ранніх етапах ембріонального розвитку,...

Відсутність хряща носової перегородки — це вроджений або набутий структурний дефект, який характеризується повною відсутністю хрящової частини носової перегородки, що в нормі розділяє носову порожнину на два проходи. Цей стан призводить до сідлоподібної деформації...

Відсутність шлункового міхура при фетальній сонографії — це пренатальна ультразвукова ознака, за якої нормальний заповнений рідиною шлунок не візуалізується в очікуваній ділянці лівого верхнього квадранта черевної порожнини плода. Зазвичай це оцінюють у другому або...