Клінічний опис та значення
Відсутність хребців — це вроджена аномалія скелета, при якій один або кілька хребців не формуються, що призводить до утворення дефекту в хребетному стовпі. Цей стан виникає внаслідок порушення сомітогенезу на ранніх етапах ембріонального розвитку, часто через генетичні мутації або вплив тератогенів. Клінічно може проявлятися нестабільністю хребта, сегментарним кіфосколіозом та неврологічними порушеннями в разі компресії або фіксації спинного мозку. Ступінь тяжкості залежить від кількості та локалізації відсутніх хребців — від ізольованих безсимптомних дефектів до тяжких деформацій хребта. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних методів, таких як рентгенографія, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)