Симптоми

Аплазія або гіпоплазія третього пальця стопи — це вроджена вада, при якій третій палець стопи або повністю відсутній (аплазія), або є аномально малим і недорозвиненим (гіпоплазія). Ця аномалія виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку кінцівки,...

Аплазія або гіпоплазія фаланг 2-го пальця стопи — це вроджена скелетна аномалія, при якій кісткові сегменти (фаланги), що в нормі формують другий палець стопи, або повністю відсутні (аплазія), або ненормально малі та недорозвинені (гіпоплазія)....

Аплазія або гіпоплазія фаланг 3-го пальця стопи — це вроджена аномалія скелета, при якій кістки третього пальця стопи частково або повністю недорозвинені. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення конденсації мезенхіми або незавершеного ендохондрального окостеніння під...

Аплазія або гіпоплазія фаланг 4-го пальця стопи — це вроджена скелетна аномалія, при якій кістки (фаланги) четвертого пальця стопи повністю відсутні (аплазія) або аномально малі та недорозвинені (гіпоплазія). Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення...

Аплазія або гіпоплазія фаланг 5-го пальця стопи — це вроджена скелетна аномалія, при якій дрібні кістки (фаланги) мізинця стопи або повністю відсутні (аплазія), або аномально малі та недорозвинені (гіпоплазія). Цей стан зазвичай проявляється вкороченим,...

Аплазія або гіпоплазія фаланг великого пальця — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) однієї або кількох кісток (фаланг), що складають великий палець. Цей стан може вражати дистальну фалангу, проксимальну фалангу або обидві, і...

Аплазія або гіпоплазія фаланг великого пальця стопи — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) кісток, що утворюють великий палець стопи. Ця рідкісна скелетна аномалія може вражати одну або обидві фаланги, призводячи до короткого,...

Аплазія або гіпоплазія фаланг пальців кисті — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) однієї або кількох кісток, що утворюють пальці. Цей стан може вражати будь-яку фалангу, включаючи дистальну, середню або проксимальну, і може...

Аплазія або гіпоплазія фаланг пальців стоп — це вроджена аномалія скелета, при якій одна або кілька кісток пальців стопи повністю відсутні (аплазія) або є аномально малими та недорозвиненими (гіпоплазія). Цей стан зазвичай виникає внаслідок...

Аплазія або гіпоплазія фаллопієвої труби — це вроджений стан, при якому одна або обидві фаллопієві труби повністю відсутні (аплазія) або аномально недорозвинені (гіпоплазія). Фаллопієві труби необхідні для транспортування яйцеклітини з яєчника до матки і...

Аплазія або гіпоплазія фовеа — це рідкісна вроджена аномалія розвитку сітківки, при якій центральна фовеальна ямка не формується або значно недорозвинена. Фовеа — це невелика спеціалізована ділянка в центрі макули, відповідальна за гостроту центрального...

Аплазія або гіпоплазія хребців — це неповне формування або недорозвинення однієї чи кількох кісток хребта. При аплазії тіло хребця або задня дуга повністю відсутні, тоді як при гіпоплазії хребець присутній, але аномально малий або...

Аплазія або гіпоплазія черв'яка мозочка — це вроджена вада розвитку, при якій центральна частина мозочка, черв'як, або повністю відсутня (аплазія), або ненормально мала та недорозвинена (гіпоплазія). Черв'як мозочка відповідає за координацію рухів тулуба та...

Аплазія або гіпоплазія шкіри — це вроджений стан, при якому ділянки шкіри повністю відсутні (аплазія) або недорозвинені (гіпоплазія) при народженні. Зазвичай проявляється чітко окресленими виразками або рубцями, найчастіше на волосистій частині голови, але може...

Аплазія або гіпоплазія яєчок — це вроджена відсутність або недорозвинення одного чи обох яєчок, що призводить до зменшення об'єму та функції яєчок. При аплазії яєчко повністю відсутнє, тоді як при гіпоплазії яєчко присутнє, але...

Аплазія або гіпоплазія язика — це рідкісний вроджений стан, при якому язик або повністю відсутній (аплазія), або є аномально малим і недорозвиненим (гіпоплазія). Він виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку язикових зачатків протягом четвертого-восьмого тижнів...

Аплазія або гіпоплазія язичка — це вроджена вада, при якій невеликий м'ясистий відросток, що звисає з м'якого піднебіння, повністю відсутній (аплазія) або ненормально малий і недорозвинений (гіпоплазія). Вона виникає на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку,...

Апластична анемія — це рідкісний і серйозний розлад крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо нових клітин крові. Це відбувається через пошкодження або пригнічення гемопоетичних стовбурових клітин, які відповідають за утворення еритроцитів, лейкоцитів...

Апное — це тимчасове припинення дихання, що характеризується повною відсутністю повітряного потоку через ніс і рот, тривалістю щонайменше 10 секунд у дорослих або 20 секунд у немовлят. Воно може виникати під час сну (апное...

Апное уві сні — це серйозний розлад сну, при якому дихання людини неодноразово зупиняється і відновлюється під час сну, що призводить до фрагментації відпочинку та зниження рівня кисню в крові. Ці паузи можуть тривати...

Апраксія — це неврологічний розлад, який характеризується втратою здатності виконувати завчені, цілеспрямовані рухи, незважаючи на наявність фізичної можливості та бажання їх виконати. Вона виникає, коли пошкоджуються ділянки мозку, відповідальні за планування та виконання рухових...

Апраксія кінцівок — це неврологічний стан, що характеризується порушенням здатності виконувати завчені, цілеспрямовані рухи руками або ногами, незважаючи на нормальну м'язову силу, координацію та чутливість. Вона виникає внаслідок дисфункції ділянок мозку, відповідальних за планування...

Апраксія мовлення — це неврологічний моторний розлад мовлення, при якому мозок відчуває труднощі з плануванням і координацією точних рухів, необхідних для чіткого мовлення, незважаючи на нормальну силу м'язів і розуміння мови. Вона не спричинена...

Апраксія повік — це неврологічний стан, при якому людина втрачає здатність довільно відкривати або заплющувати повіки, незважаючи на нормальну силу м'язів повік і відсутність структурних аномалій. Зазвичай вона виникає внаслідок дисфункції коркових або підкоркових...

Апраксія руки — це неврологічний стан, що характеризується порушенням здатності виконувати цілеспрямовані, завчені рухи рукою, незважаючи на нормальну силу, чутливість і координацію. Люди з цим симптомом можуть відчувати труднощі з такими завданнями, як махання...

Арахнодактилія — це фізична ознака, при якій пальці рук і ніг виглядають аномально довгими, тонкими та схожими на павука. Зазвичай це спричинено надмірною довжиною кісток кистей і стоп, зокрема п'ясткових, плеснових кісток і фаланг,...

Арахноїдальна кіста — це заповнене спинномозковою рідиною утворення, що розвивається між арахноїдальною та м'якою мозковими оболонами, двома з шарів, які вкривають головний і спинний мозок. Ці кісти зазвичай є вродженими, виникають внаслідок порушення розвитку...

Арахноїдальна кіста мостомозочкового кута — це доброякісний мішок, заповнений рідиною, що утворюється з арахноїдальної оболонки, одного з тонких шарів, які покривають головний і спинний мозок, і розташовується в мостомозочковому куті — просторі між мозочком...

Арахноїдальний гемангіоматоз — це рідкісна судинна аномалія, що характеризується множинними доброякісними пухлинами кровоносних судин (гемангіомами), які вражають арахноїдальну оболонку, одну з трьох оболонок, що покривають головний і спинний мозок. Ці утворення можуть бути ізольованими...

Аргініносукцинова ацидурія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, спричинене дефіцитом ферменту аргініносукцинатліази, необхідного для циклу сечовини. Цей дефект ферменту призводить до накопичення аргініносукцинової кислоти та аміаку в крові, що спричиняє гіперамоніємію. Симптоми зазвичай з'являються...