Клінічний опис та значення
Аргініносукцинова ацидурія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, спричинене дефіцитом ферменту аргініносукцинатліази, необхідного для циклу сечовини. Цей дефект ферменту призводить до накопичення аргініносукцинової кислоти та аміаку в крові, що спричиняє гіперамоніємію. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають летаргію, блювання, погане годування та прогресуюче неврологічне погіршення. Без раннього лікування стан може спричинити тяжку інтелектуальну недостатність, судоми та ураження печінки. Лікування зосереджено на обмеженні білка в дієті, додаванні аргініну та ліках для видалення надлишку аміаку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)