Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія яєчок — це вроджена відсутність або недорозвинення одного чи обох яєчок, що призводить до зменшення об'єму та функції яєчок. При аплазії яєчко повністю відсутнє, тоді як при гіпоплазії яєчко присутнє, але аномально мале і часто нефункціональне. Цей стан може бути однобічним або двобічним і може бути частиною ширшого синдрому, що впливає на статеву диференціацію. Фізіологічно це призводить до недостатнього вироблення тестостерону та сперми, що потенційно спричиняє безпліддя та недорозвинені вторинні статеві ознаки. Основні механізми включають генетичні мутації, гормональні порушення під час внутрішньоутробного розвитку або судинні порушення in utero.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)