Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія фаланг 3-го пальця стопи — це вроджена аномалія скелета, при якій кістки третього пальця стопи частково або повністю недорозвинені. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення конденсації мезенхіми або незавершеного ендохондрального окостеніння під час внутрішньоутробного розвитку кінцівок. Клінічно третій палець виглядає вкороченим, тонким або відсутнім, і може зустрічатися як ізольовано, так і в складі синдромів брахідактилії чи синдактилії. Діагноз зазвичай встановлюють шляхом фізичного огляду та підтверджують рентгенографією, яка виявляє відсутні або зменшені центри окостеніння фаланг. Аномалія зазвичай не прогресує і впливає переважно на зовнішній вигляд стопи, а в деяких випадках — на опороздатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)