Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія хребців — це неповне формування або недорозвинення однієї чи кількох кісток хребта. При аплазії тіло хребця або задня дуга повністю відсутні, тоді як при гіпоплазії хребець присутній, але аномально малий або деформований. Це може бути наслідком порушень під час внутрішньоутробного розвитку, генетичних мутацій або тератогенних впливів, що призводить до нестабільності хребта, викривлення та потенційного стиснення спинного мозку або нервів. Клінічно це може проявлятися болем у спині, сколіозом, кіфозом, слабкістю кінцівок або порушенням функції сечового міхура та кишечника, залежно від рівня та тяжкості дефекту. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)