Біологічна функція та патогенез
Ген XYLT1 кодує ксилозилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному відділі, де білки модифікуються та готуються до транспортування. Ксилозилтрансфераза 1 допомагає приєднувати молекули цукру ксилози до певних білків, що є критично важливим першим кроком у формуванні ланцюгів глікозаміногліканів, які прикріплюються до протеогліканів. Завдяки цьому протеоглікани можуть правильно будуватися та виділятися, що необхідно для структури та функції позаклітинного матриксу — речовини, що оточує клітини та забезпечує підтримку таких тканин, як шкіра, хрящі та кістки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена XYLT1 порушують приєднання ксилози до протеогліканів і спричиняють дисплазію Дебакі типу 2 — рідкісне скелетне захворювання. Коли ксилозилтрансфераза 1 не працює належним чином, протеоглікани не можуть формуватися правильно, що призводить до аномального розвитку скелета та сполучної тканини. Це може впливати на кістки, суглоби та хрящі, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, вивихи суглобів та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
XYLT1-CDG ORPHA:370930Спадкова мутація
-
Синдром Дебуке ORPHA:1425Спадкова мутація
