Головна › Гени › DDX3X — DEAD-бокс геліказа 3, X-зчеплена
HGNC: DDX3X

DDX3X — DEAD-бокс геліказа 3, X-зчеплена

International Name (EN): DEAD-box helicase 3 X-linked

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DDX3X кодує DEAD-бокс РНК-геліказу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. DDX3X допомагає розкручувати молекули РНК і бере участь у багатьох етапах метаболізму РНК, включаючи трансляцію, сплайсинг і транспорт РНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно виробляти білки та реагувати на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та імунної функції.

Патогенні варіанти в гені DDX3X порушують метаболізм РНК і спричиняють розлад нейророзвитку, пов'язаний з DDX3X, генетичне захворювання, яке вражає переважно жінок. Коли DDX3X не працює належним чином, обробка РНК порушується, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові розлади.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →