Біологічна функція та патогенез
Ген AP1S2 кодує субодиницю сигма-2 адапторного комплексу 1 (AP-1), яка знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. Ця субодиниця допомагає формувати комплекс AP-1, який відповідає за сортування та пакування білків у везикули для транспортування між апаратом Гольджі та ендосомами. Завдяки цьому забезпечується доставка білків до правильних місць у клітині, що важливо для підтримки нормальних функцій клітини, особливо в нервовій системі.
Патогенні варіанти в гені AP1S2 порушують функцію комплексу AP-1 і спричиняють розлади, пов'язані з субодиницею сигма-2 комплексу AP-1, які є X-зчепленими інтелектуальними розладами розвитку. Коли субодиниця сигма-2 не працює належним чином, транспорт білків порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та порушення м'язового тонусу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, гіпотонії, лицьового дизморфізму та агресивної поведінки ORPHA:85329Спадкова мутація
-
Синдром Фріда ORPHA:85335Спадкова мутація
