ZNF462 — цинковий палець білок 462

Ген ZNF462 кодує білок цинкового пальця 462, який є фактором транскрипції та знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи активність інших генів. Завдяки цьому він впливає на критичні процеси розвитку, включаючи формування мозку та інших органів. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку та неврологічної функції.

Патогенні варіанти в одній копії гена ZNF462 порушують регуляцію генів і спричиняють синдром Вейса-Крушки, рідкісний розлад розвитку. Коли білок цинкового пальця 462 не працює належним чином, експресія генів порушується під час розвитку, що може впливати на мозок, серце та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, характерні риси обличчя та вади серця.