Біологічна функція та патогенез
Ген BDNF кодує нейротрофічний фактор мозку — білок, що знаходиться переважно в головному мозку та периферичній нервовій системі. BDNF підтримує виживання, ріст і пластичність нейронів, зв'язуючись зі своїм рецептором TrkB і активуючи сигнальні шляхи, які регулюють синаптичну функцію та відновлення нейронів. Завдяки цьому він дозволяє нейронам адаптуватися до змін, утворювати нові зв'язки та підтримувати когнітивні функції, такі як навчання і пам'ять. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, регуляції настрою та загального здоров'я нейронів.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена BDNF порушують нейротрофічну сигналізацію та спричиняють низку нейророзвиткових і психічних розладів, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та афективні розлади. Коли BDNF не працює належним чином, виживання нейронів і синаптична пластичність порушуються, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як труднощі в навчанні, поведінкові аномалії та підвищена схильність до стрес-асоційованих станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кандидатний ген
-
Синдром WAGR ORPHA:893Роль у фенотипі
