Біологічна функція та патогенез
Ген ESPN кодує еспін — білок, що зв'язує актин, який переважно знаходиться у стереоциліях волоскових клітин внутрішнього вуха та в інших багатих на актин структурах. Еспін допомагає зшивати актинові філаменти в щільні пучки, що забезпечує структурну підтримку та підтримує форму стереоцилій. Завдяки цьому волоскові клітини можуть сприймати звук і підтримувати рівновагу. Цей процес важливий для слуху та вестибулярної функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ESPN порушують зшивання актину та спричиняють автосомно-рецесивну глухоту 36 (DFNB36) — форму сенсоневральної втрати слуху. Коли еспін не працює належним чином, стереоцилії стають дезорганізованими та дегенерують, що може впливати на внутрішнє вухо та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху та вестибулярна дисфункція.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Ашера типу 1 ORPHA:231169Спадкова мутація
