Біологічна функція та патогенез
Ген CDH23 кодує кадгерин 23, білок, що знаходиться переважно в стереоциліях волоскових клітин внутрішнього вуха та в фоторецепторних клітинах сітківки. Кадгерин 23 допомагає формувати верхівкові зв'язки, які з'єднують стереоцилії та є необхідними для механотрансдукції — процесу, що перетворює звукові коливання в електричні сигнали. Завдяки цьому він забезпечує слух і підтримує рівновагу, а в сітківці підтримує структуру та функцію фоторецепторів. Цей процес важливий для нормального слуху, рівноваги та зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CDH23 порушують утворення верхівкових зв'язків і спричиняють синдром Ушера типу 1D — розлад, що вражає як слух, так і зір. Коли кадгерин 23 не працює належним чином, волоскові клітини внутрішнього вуха дегенерують, а фоторецептори сітківки поступово гинуть, що може впливати на слухову та зорову системи та спричиняти такі проблеми, як глибока вроджена втрата слуху, порушення рівноваги та прогресуюча втрата зору (пігментний ретиніт).
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Пролактинома ORPHA:2965Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
-
Синдром Ашера типу 1 ORPHA:231169Спадкова мутація
-
Сімейна ізольована аденома гіпофіза ORPHA:314777Major susceptibility factor in
-
ТТГ-секретуюча аденома гіпофіза ORPHA:91347Major susceptibility factor in
-
Хвороба Кушинга ORPHA:96253Major susceptibility factor in
