Біологічна функція та патогенез
PCDH15 кодує протокадгерин-15, кальцій-залежний білок клітинної адгезії, що знаходиться переважно в стереоциліях волоскових клітин внутрішнього вуха та в фоторецепторних клітинах сітківки. Протокадгерин-15 допомагає формувати верхівкові зв'язки, які з'єднують сусідні стереоцилії, і є необхідним для механотрансдукції — процесу перетворення звукових коливань в електричні сигнали. Завдяки цьому він забезпечує слух і підтримує структурну цілісність сенсорних волоскових клітин. Цей процес важливий для нормального слуху та рівноваги, а також для зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PCDH15 порушують утворення верхівкових зв'язків і спричиняють синдром Ушера типу 1F — розлад, що характеризується глибокою вродженою глухотою, вестибулярною дисфункцією та прогресуючою втратою зору внаслідок пігментного ретиніту. Коли протокадгерин-15 не працює належним чином, волоскові клітини внутрішнього вуха дегенерують, а фоторецептори сітківки поступово гинуть, що може вражати слух, рівновагу та зір і спричиняти такі проблеми, як відсутність розвитку мовлення, затримка рухових навичок і нічна сліпота.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Ашера типу 1 ORPHA:231169Спадкова мутація
