Головна › Гени › TRAPPC11 — транспортний білковий комплекс частинки, субодиниця 11
HGNC: TRAPPC11

TRAPPC11 — транспортний білковий комплекс частинки, субодиниця 11

International Name (EN): trafficking protein particle complex subunit 11

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TRAPPC11 кодує субодиницю комплексу транспортних білкових частинок (TRAPP), який знаходиться переважно в апараті Гольджі та ендоплазматичному ретикулумі. TRAPPC11 допомагає регулювати переміщення везикул між цими компартментами — процес, необхідний для модифікації та транспортування білків і ліпідів. Завдяки цьому клітини можуть правильно секретувати білки та підтримувати структуру й функцію органел. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TRAPPC11 порушують везикулярний транспорт і спричиняють вроджений розлад глікозилювання (CDG), відомий як CDG, пов'язаний з TRAPPC11, — мультисистемний розлад. Коли TRAPPC11 не працює належним чином, білки неправильно обробляються та транспортуються, що може вражати мозок, м'язи, печінку та скелет, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і порушення функції печінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →