Клінічний опис та значення
Ахалазія — це рідкісний розлад моторики стравоходу, при якому нижній стравохідний сфінктер (НСС) не розслаблюється належним чином, а тіло стравоходу втрачає нормальну перистальтичну активність. Це призводить до функціональної обструкції на рівні стравохідно-шлункового переходу, внаслідок чого їжа та рідина накопичуються у стравоході, а не потрапляють до шлунка. Пацієнти зазвичай відчувають прогресуючу дисфагію як для твердої, так і для рідкої їжі, регургітацію неперетравленої їжі, біль у грудях та втрату ваги. Захворювання виникає внаслідок дегенерації інгібіторних нейронів у міжм'язовому сплетенні стінки стравоходу, що призводить до дисбалансу між збуджувальною та інгібіторною нейротрансмісією. Ахалазія може бути первинною (ідіопатичною) або вторинною (наприклад, при хворобі Шагаса або псевдоахалазії внаслідок злоякісного новоутворення).
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)