GMPPA — ГДФ-маноза пірофосфорилаза A

Ген GMPPA кодує ГДФ-маноза пірофосфорилазу A, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає виробляти ГДФ-манозу, ключовий будівельний блок для багатьох клітинних процесів, включаючи приєднання цукрових ланцюгів до білків і ліпідів (глікозилювання). Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно модифікувати білки та ліпіди, що важливо для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GMPPA порушують вироблення ГДФ-манози та спричиняють вроджений розлад глікозилювання (GMPPA-CDG), рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, глікозилювання порушується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та м'язова слабкість.