Клінічний опис та значення
Непереносимість холоду — це аномальна чутливість до низьких температур, при якій постраждалі особи відчувають дискомфорт, біль або надмірне охолодження в умовах, які інші вважають прийнятними. Зазвичай це проявляється холодними руками та ногами, тремтінням, онімінням або печінням під час зігрівання, і може супроводжуватися зміною кольору шкіри, такою як блідість або ціаноз. Цей симптом може виникати внаслідок різних механізмів, включаючи порушення периферичного кровообігу, зниження швидкості метаболізму через гіпотиреоз або дисфункцію вегетативної нервової системи. При рідкісних захворюваннях непереносимість холоду часто пов'язана з ендокринними розладами, мітохондріальними хворобами або захворюваннями сполучної тканини, які впливають на реактивність кровоносних судин. Діагностика включає ретельний збір анамнезу, фізикальне обстеження та лабораторні тести для виявлення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)