Біологічна функція та патогенез
Ген NPHP4 кодує нефроцистин 4, білок, що знаходиться переважно в первинній війці та базальному тільці клітин ниркових канальців. Нефроцистин 4 допомагає підтримувати структуру та функцію війки, взаємодіючи з іншими війковими білками та організовуючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він забезпечує належне відчуття потоку сечі та підтримує здоров'я клітин нирок. Цей процес важливий для нормального розвитку та функції нирок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NPHP4 порушують функцію нефроцистину 4 і спричиняють нефронофтиз 4 типу, циліопатію, що призводить до хронічної хвороби нирок. Коли нефроцистин 4 не працює належним чином, війки стають дефектними, що призводить до прогресуючого рубцювання нирок і утворення кіст, які можуть вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як надмірне сечовипускання, анемія і зрештою ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Сеньора-Локена ORPHA:3156Спадкова мутація
-
Ювенільний нефронофтиз ORPHA:93592Спадкова мутація
