Біологічна функція та патогенез
Ген INVS кодує інверсін, білок, що знаходиться переважно в первинних віях та центросомах. Інверсін допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt, сприяючи деградації Dishevelled, ключової сигнальної молекули, та взаємодіючи з іншими білками для підтримки планарної полярності клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильну орієнтацію клітин та організацію тканин під час розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку нирок, печінки, підшлункової залози та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена INVS порушують сигнальний шлях Wnt і спричиняють нефронофтиз типу 2, циліопатію, що призводить до термінальної стадії ниркової недостатності. Коли інверсін не працює належним чином, структура та функція первинних вій порушуються, що призводить до утворення кіст та фіброзу в нирках, що також може вражати печінку та інші органи і спричиняти такі симптоми, як поліурія, полідипсія, затримка росту та прогресуюча ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Інфантильний нефронофтиз ORPHA:93591Спадкова мутація
-
Синдром Сеньора-Локена ORPHA:3156Спадкова мутація
