CEP164 — центросомний білок 164

CEP164 кодує центросомний білок, який знаходиться переважно в центросомі та біля основи первинних війок — крихітних волоскоподібних структур на поверхні клітини, які допомагають клітинам сприймати сигнали. CEP164 допомагає організувати центросому та необхідний для утворення первинних війок, залучаючи інші білки та регулюючи клітинний цикл. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на сигнали розвитку та підтримувати організацію тканин. Цей процес важливий для розвитку багатьох органів, включаючи нирки, мозок і скелет.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CEP164 порушують утворення та функцію первинних війок і спричиняють циліопатії, пов'язані з нефронофтизом, включаючи синдром Сеніора-Локена та синдром Жубера, які є спадковими розладами. Коли CEP164 не працює належним чином, війки стають аномальними або відсутніми, що призводить до порушення сигналізації, яка може вражати нирки, очі, мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як ниркова недостатність, втрата зору, затримка розвитку та утруднене дихання.