Клінічний опис та значення
Нефронофтиз — це генетичне захворювання нирок, яке характеризується прогресуючим рубцюванням та виснаженням ниркових канальців, що призводить до хронічної хвороби нирок. Зазвичай він проявляється в дитинстві або підлітковому віці надмірним сечовипусканням (поліурія), надмірною спрагою (полідипсія) та затримкою росту. Захворювання спричинене мутаціями в генах, які впливають на первинні вії, що призводить до тубулоінтерстиціального фіброзу та утворення кіст на межі кіркової та мозкової речовини. У міру прогресування захворювання воно призводить до термінальної стадії ниркової недостатності, часто вимагаючи діалізу або трансплантації нирки. Нефронофтиз може виникати ізольовано або як частина мультисистемного розладу, такого як синдром Жубера або інші циліопатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)