RIN2 — Ras та Rab інтерактор 2

Ген RIN2 кодує білок Ras та Rab інтерактор 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. RIN2 допомагає регулювати рециркуляцію білків і мембран, взаємодіючи з Rab5, малою ГТФазою, яка контролює злиття ранніх ендосом. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно сортувати та повторно використовувати молекули, що важливо для нормальної функції сполучної тканини та розвитку скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RIN2 порушують рециркуляцію білків і спричиняють синдром RIN2, рідкісне захворювання сполучної тканини. Коли RIN2 не працює належним чином, рециркуляція молекул порушується, що може впливати на шкіру, суглоби та кістки і викликати такі проблеми, як надлишкова шкіра, гіпермобільність суглобів та характерні риси обличчя.